Bệnh nhân tử vong sau khi dùng liệu pháp gene 3 triệu USD

Tại Mỹ, một nam bệnh nhân đã tử vong trong quá trình điều trị bệnh loạn dưỡng cơ bằng liệu pháp gene Elevidys, có chi phí lên đến 3,2 triệu USD. Đây là trường hợp tử vong đầu tiên liên quan đến phương pháp điều trị này, mặc dù trước đó đã có báo cáo về tác dụng phụ nghiêm trọng như tổn thương gan. Công ty Sarepta Therapeutics, đơn vị cung cấp Elevidys cho biết bệnh nhân qua đời do tổn thương gan cấp tính, có thể liên quan đến một đợt nhiễm trùng trước đó.

Elevidys hoạt động bằng cách sử dụng một virus bất hoạt để đưa gene thay thế sản xuất dystrophin vào tế bào bệnh nhân. Dù mang lại hy vọng cho người mắc bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, liệu pháp này đi kèm chi phí cao và nguy cơ biến chứng như viêm gan, tăng men gan và phản ứng miễn dịch với vector virus. Sarepta cho biết họ đang cập nhật thông tin kê đơn để phản ánh rủi ro này và tiếp tục thử nghiệm nhằm mở rộng chỉ định cho nhóm bệnh nhân lớn tuổi hơn.

Minh họa một đoạn mã gene. Ảnh: iStock

Năm 2023, bất chấp những lo ngại về độ an toàn, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) vẫn phê duyệt Elevidys, biến nó thành liệu pháp gene đầu tiên được cấp phép cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Căn bệnh hiếm gặp này chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới, gây teo cơ, mất khả năng vận động và tử vong sớm. Ban đầu, Elevidys chỉ dành cho bệnh nhân nhỏ tuổi còn khả năng đi lại nhưng đến năm ngoái, FDA đã mở rộng độ tuổi điều trị từ 4 tuổi trở lên, bất kể tình trạng vận động.

Từ năm 2016, FDA đã cấp phép nhanh ba loại thuốc điều trị loạn dưỡng cơ Duchenne của Sarepta nhưng chưa có loại nào được xác nhận là thực sự hiệu quả. Các chuyên gia vẫn tiếp tục nghiên cứu nhằm đảm bảo tính an toàn và hiệu quả của Elevidys, đồng thời tìm kiếm phương pháp điều trị tối ưu hơn cho căn bệnh di truyền này.