Bé trai 15 tháng tuổi ở Mỹ được cứu sống nhờ liệu pháp chỉnh sửa gen cá nhân hóa đầu tiên trên thế giới

Một bước đột phá y học vừa diễn ra tại Bệnh viện Nhi Philadelphia (CHOP),Mỹ, khi bé trai 15 tháng tuổi tên KJ Muldoon trở thành bệnh nhân đầu tiên trên thế giới được điều trị thành công bằng liệu pháp chỉnh sửa gen CRISPR cá nhân hóa, giúp chữa khỏi căn bệnh di truyền hiếm gặp và thường gây tử vong: thiếu hụt enzyme carbamoyl phosphate synthetase 1 (CPS1).

CPS1 là một rối loạn chuyển hóa cực kỳ hiếm, ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 1,3 triệu trẻ sơ sinh, khiến cơ thể không thể loại bỏ amoniac – một chất độc tích tụ trong máu. Nếu không được điều trị kịp thời, bệnh có thể gây tổn thương não nghiêm trọng hoặc tử vong. Thông thường, bệnh nhân cần ghép gan, nhưng nhiều trẻ không đủ điều kiện để thực hiện phẫu thuật này.

Đội ngũ bác sĩ tại CHOP và các nhà khoa học từ Đại học Pennsylvania đã phát triển một liệu pháp chỉnh sửa gen CRISPR được thiết kế riêng cho đột biến gen của KJ. Liệu pháp này sử dụng công nghệ “base editing” – một kỹ thuật chỉnh sửa gen chính xác mà không cắt đứt chuỗi DNA – và được đưa trực tiếp vào gan của bé thông qua các hạt nano lipid chứa RNA và trình tự hướng dẫn chỉnh sửa. 

KJ bắt đầu nhận liệu pháp này khi được 6 tháng tuổi, với ba liều tiêm tăng dần. Chỉ trong vài tuần sau đó, bé đã có thể tiêu thụ nhiều protein hơn và giảm 50% liều thuốc điều trị, mà không gặp tác dụng phụ nghiêm trọng.

Thành công của trường hợp này không chỉ cứu sống KJ mà còn mở ra triển vọng lớn cho việc điều trị các bệnh di truyền hiếm gặp khác bằng liệu pháp gen cá nhân hóa. Các bác sĩ hy vọng có thể xây dựng một nền tảng điều trị linh hoạt, trong đó các thành phần chính như hạt nano lipid và mRNA được giữ nguyên, chỉ cần thay đổi trình tự hướng dẫn phù hợp với từng đột biến gen cụ thể của bệnh nhân. 

Tiến sĩ Rebecca Ahrens-Nicklas, bác sĩ nhi khoa chuyên về chuyển hóa tại CHOP, cho biết: “Thành công này là bước tiến lớn trong y học chính xác và có thể thay đổi cách chúng ta điều trị các bệnh di truyền hiếm gặp trong tương lai.

Theo ABC News và 6ABC Philadelphia.