AlphaGenome: DeepMind mở cánh cửa mới để giải mã bí ẩn bộ gen con người

DeepMind – công ty con thuộc Google vừa công bố một bước đột phá trong nghiên cứu sinh học phân tử: Mô hình AI mang tên AlphaGenome, được thiết kế để hiểu rõ hơn cách thức hoạt động của bộ gen con người và tác động của những biến thể di truyền đến chức năng gen. Dự án này đánh dấu một bước tiến lớn trong việc kết hợp trí tuệ nhân tạo với sinh học để chạm đến những vùng “tối” của bộ gen – nơi từ lâu giới khoa học vẫn chưa thể giải thích cặn kẽ.

Trái với các mô hình trước đây vốn chỉ phân tích được các đoạn DNA ngắn hoặc chỉ dự đoán đơn lẻ một vài yếu tố, AlphaGenome có khả năng tiếp cận chuỗi DNA dài đến một triệu cặp base và phân tích chúng ở độ phân giải cực cao, từng nucleotide một. Điều này cho phép mô hình không chỉ nhận biết vị trí gen mà còn “đọc hiểu” toàn bộ môi trường phân tử xung quanh nó như cách gen được kích hoạt, biểu hiện RNA diễn ra như thế nào, hay quá trình nối mảnh (splicing) của gene được điều phối ra sao trong từng loại tế bào.

Ảnh: Digital Health News

Điều làm AlphaGenome trở nên đáng chú ý không chỉ nằm ở khả năng xử lý thông tin khổng lồ, mà còn ở việc nó có thể đưa ra các dự đoán phức tạp nhưng nhanh và chính xác. Chẳng hạn, trong nghiên cứu về ung thư, mô hình đã giúp giải thích cách một đột biến không nằm trong vùng mã hóa gen có thể khiến tế bào bạch cầu cấp tính loại T trở nên ác tính bằng cách kích hoạt sai lệch một protein gắn vào vị trí mới. Trước đây, những đột biến dạng này thường bị bỏ qua vì nằm ở vùng không mã hóa, nhưng AlphaGenome lại làm nổi bật vai trò của chúng, từ đó mở ra hy vọng phát hiện sớm nguyên nhân bệnh và định hướng điều trị.

Không dừng lại ở đó, các nhà khoa học còn kỳ vọng rằng mô hình này sẽ góp phần quan trọng trong lĩnh vực sinh học tổng hợp. Thay vì phải thử nghiệm hàng trăm thiết kế gene khác nhau, giờ đây họ có thể sử dụng AlphaGenome để mô phỏng và chọn ra phiên bản tối ưu cho từng loại tế bào – từ đó tăng tốc nghiên cứu và giảm chi phí đáng kể. Đồng thời, việc hiểu được các sai lệch trong quá trình nối gen cũng giúp chẩn đoán các bệnh di truyền hiếm gặp như xơ nang hay teo cơ tủy sống chính xác hơn.

Tuy nhiên, AlphaGenome hiện vẫn còn một số giới hạn. Những tương tác giữa các vùng gen ở khoảng cách quá xa – ví dụ cách nhau hơn 100.000 cặp base vẫn chưa được mô hình này xử lý tốt. Hơn nữa, dù đã đạt được độ chính xác cao, AlphaGenome vẫn chưa được dùng trong mục đích lâm sàng mà chủ yếu phục vụ cho nghiên cứu học thuật và y sinh.

DeepMind đã công bố mã nguồn và tài liệu hướng dẫn trên GitHub, kèm API truy cập miễn phí cho các tổ chức nghiên cứu phi thương mại. Đây là một bước đi mang tính cởi mở, tương tự như cách họ từng chia sẻ AlphaFold – mô hình từng gây tiếng vang khi giải mã cấu trúc protein.

AlphaGenome không đơn thuần là một công cụ AI, mà là lời khẳng định rằng trí tuệ nhân tạo đang dần trở thành một phần không thể thiếu trong hành trình khám phá sự sống. Nó không chỉ hỗ trợ con người hiểu được bản thân mình ở cấp độ phân tử, mà còn mở ra cánh cửa mới để tiếp cận các liệu pháp điều trị mang tính cá thể hóa, chính xác và hiệu quả hơn trong tương lai.