Bé gái 11 tuổi ở Texas trở thành bệnh nhân đầu tiên trên thế giới được điều trị rối loạn di truyền hiếm gặp NARS1

Marley Mansour, cô bé 11 tuổi đến từ Rowlett, Texas, sắp ghi dấu ấn trong lịch sử y học khi trở thành người đầu tiên trên thế giới được điều trị rối loạn di truyền hiếm gặp mang tên NARS1. Đây là bước đột phá đáng chú ý trong lĩnh vực y học cá nhân hóa, mang lại hy vọng mới cho những bệnh nhân mắc các bệnh lý hiếm gặp.

NARS1 (asparagine-tRNA synthetase 1) là một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm, ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp protein trong cơ thể. Đột biến trong gene này gây ra các vấn đề nghiêm trọng về phát triển và thần kinh, bao gồm chậm phát triển, co giật và suy giảm kỹ năng vận động. Trên toàn thế giới, chỉ có chưa đến 100 người được chẩn đoán mắc bệnh này.

Marley được chẩn đoán mắc NARS1 vào đầu năm 2023 sau nhiều năm tìm kiếm nguyên nhân cho các triệu chứng của mình. Cô bé gặp khó khăn trong giao tiếp và không thể diễn đạt cảm giác đau đớn, khiến việc chăm sóc trở nên phức tạp. Mẹ của Marley, bà Kayla Mansour, chia sẻ: “Cháu không thể nói với chúng tôi khi nào cháu đau hay có vấn đề gì, điều đó khiến chúng tôi rất lo lắng.”

Marley sẽ được điều trị bằng liệu pháp oligonucleotide antisense (ASO), một dạng liệu pháp gen sử dụng các chuỗi DNA tổng hợp ngắn để nhắm mục tiêu vào mRNA cụ thể. Liệu pháp này nhằm mục đích vô hiệu hóa RNA đột biến, cho phép RNA khỏe mạnh hoạt động bình thường và khôi phục quá trình sản xuất protein.

Liệu pháp ASO của Marley được phát triển bởi n-Lorem, một tổ chức phi lợi nhuận có trụ sở tại California, chuyên cung cấp các phương pháp điều trị cá nhân hóa miễn phí cho bệnh nhân mắc các rối loạn di truyền cực kỳ hiếm. Tiến sĩ Stanley Crooke, Giám đốc điều hành của n-Lorem, cho biết: “Chúng tôi chỉ làm việc với những gì chúng tôi biết và tự tin rằng chúng tôi có thể thực hiện một cách an toàn.”

Liệu pháp sẽ được tiêm vào dịch não tủy của Marley thông qua một thủ thuật chọc dò tủy sống, nhằm giúp cơ thể cô bé sản xuất các protein cần thiết để cải thiện khả năng giao tiếp và giảm các triệu chứng thần kinh ngoại vi.

Mặc dù n-Lorem tài trợ toàn bộ chi phí phát triển và cung cấp liệu pháp ASO, gia đình Marley vẫn phải đối mặt với gánh nặng tài chính đáng kể do các chi phí liên quan đến thử nghiệm lâm sàng không được bảo hiểm chi trả. Ước tính, chi phí này có thể lên tới hàng trăm nghìn đô la trong suốt thời gian thử nghiệm kéo dài hai năm.

Gia đình Mansour đã thành lập trang gây quỹ trực tuyến để hỗ trợ chi phí điều trị cho Marley. Họ cũng chia sẻ hành trình của cô bé qua tài khoản Instagram @marleytherare, nhằm nâng cao nhận thức về NARS1 và hy vọng giúp đỡ những bệnh nhân khác trong tương lai.

Trường hợp của Marley không chỉ mang lại hy vọng cho riêng cô bé mà còn mở ra cánh cửa cho các phương pháp điều trị cá nhân hóa đối với các rối loạn di truyền hiếm gặp khác. Đây là bước tiến quan trọng trong việc áp dụng y học cá nhân hóa để giải quyết những thách thức y tế phức tạp.

Theo The Dallas Morning News.