Von Willebrand – Bệnh rối loạn cầm máu nguy hiểm
Bệnh Von Willebrand là một rối loạn di truyền do thiếu hụt hoặc suy giảm chất lượng yếu tố đông máu Von Willebrand khiến người bệnh dễ bị chảy máu kéo dài. Một chàng trai 22 tuổi mắc dị tật đường tiểu đã trải qua nhiều lần phẫu thuật nhưng liên tục gặp tình trạng tiểu ra máu không rõ nguyên nhân. Dù xét nghiệm đông máu ban đầu không có dấu hiệu bất thường, các bác sĩ vẫn không tìm ra nguồn chảy máu. Chỉ sau khi thực hiện xét nghiệm gene chuyên sâu, bệnh nhân mới được chẩn đoán mắc bệnh Von Willebrand với chỉ 8% chức năng yếu tố đông máu này, dẫn đến tình trạng chảy máu kéo dài.
Ảnh: CSL
Bệnh có yếu tố di truyền, thường theo mô hình di truyền trội nhiễm sắc thể thường, tức là nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh, con cái có 50% nguy cơ bị ảnh hưởng. Các triệu chứng phổ biến bao gồm dễ bầm tím, chảy máu cam kéo dài, chảy máu sau chấn thương, kinh nguyệt nhiều ở phụ nữ hoặc có máu trong nước tiểu, phân. Trường hợp nặng có thể gây xuất huyết khớp thường xuyên, chảy máu không kiểm soát, nguy hiểm đến tính mạng. Tuy nhiên, do các xét nghiệm thông thường chủ yếu đo số lượng yếu tố đông máu mà không đánh giá chất lượng, nhiều ca bệnh có thể bị bỏ sót.
Hiện chưa có cách chữa khỏi hoàn toàn bệnh Von Willebrand nhưng điều trị có thể giúp kiểm soát tình trạng chảy máu. Người bệnh có thể được chỉ định dùng thuốc hỗ trợ đông máu, truyền yếu tố Von Willebrand khi cần thiết. Bác sĩ cũng khuyến cáo nên tránh các môn thể thao có nguy cơ cao như bóng đá, đấu vật, thay vào đó nên tập thể dục nhẹ nhàng như đi bộ, bơi lội để giữ cơ thể khỏe mạnh.
Vì bệnh có tính di truyền, những người có tiền sử gia đình mắc bệnh nên được tư vấn di truyền trước khi có con để đánh giá nguy cơ di truyền. Việc phát hiện sớm giúp người bệnh có hướng điều trị phù hợp, kiểm soát triệu chứng tốt hơn và cải thiện chất lượng sống lâu dài.
Danh mục
Tin liên quan
