FDA phê duyệt phương pháp điều trị mới liên quan đến bệnh NF1

Ảnh: Internet

FDA đã phê duyệt một loại thuốc mới cho một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp gọi là neurofibromatosis type 1 (NF1). Thuốc này dành cho người lớn và trẻ em từ 2 tuổi trở lên, những người có u thần kinh (plexiform neurofibromas) gây ra các triệu chứng và không thể hoàn toàn loại bỏ bằng phẫu thuật.

NF1 là một rối loạn hệ thần kinh ảnh hưởng đến khoảng 100.000 người tại Hoa Kỳ. Nó gây ra sự phát triển của các u trên các dây thần kinh, dẫn đến những thay đổi về da, các vấn đề về xương và khó khăn trong học tập. NF1 có thể làm giảm tuổi thọ từ 8 đến 15 năm, và từ 30% đến 40% trẻ em mắc bệnh NF1 có thể phát triển các u tăng trưởng nhanh gọi là plexiform neurofibromas. Những u này có thể gây đau đớn, tàn tật và các biến chứng nghiêm trọng, và thường khó loại bỏ bằng phẫu thuật.

Thuốc này có tên là mirdametinib, nhưng được bán dưới tên thương mại Gomekli, hoạt động bằng cách ngừng các enzyme giúp u phát triển, giúp thu nhỏ chúng và làm chậm sự lan rộng của chúng. Đây là phương pháp điều trị đầu tiên được phê duyệt cho cả người lớn và trẻ em với các u liên quan đến NF1.

Quyết định của FDA dựa trên kết quả tích cực từ một thử nghiệm lâm sàng với sự tham gia của 114 người (58 người lớn và 56 trẻ em) bị u thần kinh liên quan đến NF1. Trong vòng từ hai đến sáu tháng, 41% người lớn và 52% trẻ em thấy các u của họ thu nhỏ ít nhất 20%. Hầu hết những người đáp ứng với Gomekli duy trì được cải thiện ít nhất một năm, và nhiều người tiếp tục cải thiện trong suốt hai năm, theo thông cáo báo chí từ SpringWorks Therapeutics, nhà sản xuất thuốc.

Các tác dụng phụ phổ biến bao gồm phát ban, tiêu chảy, đau cơ thể, mệt mỏi, buồn nôn và nôn. Trẻ em cũng có thể gặp phải các vấn đề về đau đầu, đau bụng, nhiễm trùng móng tay và vấn đề về tim.

FDA cảnh báo rằng Gomekli có thể gây ra các vấn đề nghiêm trọng về mắt, bao gồm mờ mắt và tổn thương võng mạc. Bệnh nhân nên báo cáo bất kỳ thay đổi về thị lực hoặc đau mắt cho bác sĩ ngay lập tức. Bệnh nhân cần thông báo cho bác sĩ nếu họ có bệnh tim hoặc đang điều trị các vấn đề về tim. Nhà sản xuất thuốc cũng cảnh báo rằng Gomekli có thể gây hại cho thai nhi. Phụ nữ nên thử thai trước khi bắt đầu điều trị và sử dụng biện pháp tránh thai trong suốt thời gian điều trị và sáu tuần sau liều cuối cùng (ba tháng đối với nam giới).