FDA phê duyệt thuốc Mirdametinib cho bệnh nhân NF1-PN

Ngày 11 tháng 2 năm 2025, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt thuốc mirdametinib (tên thương mại là Gomekli) của công ty SpringWorks Therapeutics để điều trị cho bệnh nhân người lớn và trẻ em mắc bệnh u xơ thần kinh loại 1 (NF1) có u xơ thần kinh đám rối (PN) có triệu chứng không thể phẫu thuật hoàn toàn.

NF1 là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khoảng 100.000 trẻ em và người lớn tại Hoa Kỳ. Bệnh nhân NF1 có nguy cơ từ 30-50% phát triển u xơ thần kinh đám rối, là các khối u phát triển dọc theo vỏ bọc thần kinh ngoại biên, gây biến dạng nghiêm trọng, đau đớn và suy giảm chức năng. Khoảng 40.000 người tại Hoa Kỳ sống với NF1-PN, phần lớn là người lớn chưa có thuốc điều trị được phê duyệt cho đến khi Gomekli ra đời.

Credit: Labroots

Hiệu quả của mirdametinib được đánh giá trong thử nghiệm ReNeu giai đoạn 2b, một thử nghiệm đa trung tâm, không đối chứng với 114 bệnh nhân từ 2 tuổi trở lên (58 người lớn và 56 trẻ em) mắc NF1-PN có triệu chứng không thể phẫu thuật. Kết quả cho thấy tỷ lệ đáp ứng tổng thể (ORR) là 41% ở người lớn và 52% ở trẻ em, với các phản ứng được đánh giá bằng phân tích MRI thể tích.

Các phản ứng phụ phổ biến nhất ở người lớn bao gồm phát ban, tiêu chảy, buồn nôn, đau cơ xương, nôn mửa và mệt mỏi. Ở trẻ em, các phản ứng phụ phổ biến nhất là phát ban, tiêu chảy, đau cơ xương, đau bụng, nôn mửa, đau đầu và buồn nôn. Mirdametinib cũng có thể gây ra các vấn đề về chức năng tim và độc tính mắt, bao gồm tắc tĩnh mạch võng mạc và bong võng mạc.

Việc phê duyệt mirdametinib là một bước tiến quan trọng trong việc cung cấp các lựa chọn điều trị cho bệnh nhân NF1-PN, đặc biệt là khi các lựa chọn điều trị hiện tại còn rất hạn chế. Saqib Islam, Giám đốc điều hành của SpringWorks, cho biết: “Chúng tôi rất vinh dự được phục vụ cả người lớn và trẻ em mắc NF1-PN và cung cấp cho họ một liệu pháp có khả năng thu nhỏ khối u và mang lại sự giảm triệu chứng đáng kể”.

Việc FDA phê duyệt mirdametinib đánh dấu một bước ngoặt quan trọng trong điều trị bệnh NF1-PN, mang lại hy vọng mới cho hàng nghìn bệnh nhân và gia đình họ. Với hiệu quả và an toàn đã được chứng minh, mirdametinib hứa hẹn sẽ cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người mắc bệnh này.